La genetica Mendeliana - introduzione

inserita 15-11-2021

Introduzione

L'Ereditarietà dei caratteri

L’uomo si è sempre reso conto che le caratteristiche generali di una specie si trasmettevano ai figli.
I gatti generano gatti,
I pomodori generano pomodori
Un fungo velenoso genera un fungo velenoso e uno commestibile un altro fungo commestibile
Ma non solo...

... I figli somigliano ai genitori (spesso ai nonni)

Non solo vengono mantenute le caratteristiche tipiche di ogni specie, ma all’interno della specie, gli individui imparentati si somigliano di più rispetto a quelli non imparentati.
L’uomo ha imparato ben presto a sfruttare questa proprietà, selezionando e incrociando le piante con semi migliori, le mucche che danno più latte; i cavalli più veloci o più robusti a seconda delle esigenze.

Ma nessuno si era posto il problema...

Di come e con quale leggi le caratteristiche si trasmettessero dai genitori alla progenie.
Anzi! I primi tentativi di dare una spiegazione all’ereditarietà erano veramente strampalati e fantasiosi.
Il più divertente di tutti è sicuramente l’Homunculus...

Prima di Mendel

L'Homunculus

“ La teoria del preformismo „

L’Homunculus genetico è alla base della teoria del premorfismo, una teoria sorta nel XVII secolo, quando gli scienziati avevano osservato attraverso il microscopio e si erano resi conto che per la nascita di un nuovo organismo erano necessari la cellula uovo e lo spermatozoo.
Secondo questa teoria gli scienziati immaginavano che l'animale adulto, con tutti gli organi e i caratteri ereditari, si trovasse già in miniatura nel germe, ossia nell'uovo o nello spermatozoo.
Al limite gli scienziati litigavano se fosse diviso in parte uguali tra uovo e spermatozoo, oppure se lo portasse l’uno o l’altro e così via.

Anzi. C’era anche chi sosteneva che ci fossero piante in grado di generare Omuncoli.
La più famosa è sicuramente la Mandragora.
Ma ovviamente questa è solo fantasia e gli scienziati, nell’800 si convinsero ben presto che gli esseri viventi non potevano esistere liofilizzati dentro le uova e gli spermatozoi e poi crescere in individui adulti...

L'Epigenesi

“ La teoria del preformismo „

La teoria dell’Epigenesi, sviluppata all’inizio dell’800 sosteneva invece che l'embrione si sviluppa, a partire da un germe indifferenziato, mediante la formazione successiva delle varie parti dell'organismo.
Questa teoria è attinente a quello che avviene realmente. L'uovo fecondato è dotato di tutte le informazioni (oggi sappiamo che sono contenute nel DNA ma all'inizio dell'800 ovviamente nessuno sapeva cosa fosse il DNA), per sviluppare un individuo completamente formato (anche se non adulto) se gli viene fornito l'ambiente adatto e il nutrimento costante.

Negli animali ovipari il nutrimento è già presente nell'uovo, nei vivipari come i mammiferi è fornito costantemente dalla madre.
Nessuno però aveva idea di come affrontare lo studio di un processo così complesso e, soprattutto, nessuno sapeva qual era la natura delle informazioni che potevano guidare lo sviluppo di un individuo formato da miliardi di cellule da una singola cellula di partenza.
E poi chi è che dirigeva lo sviluppo, il patrimonio di informazioni del padre o della madre? Di entrambi? e come interagivano tra loro? Si mescolavano? Si mantenavano intatti e uno dei due veniva rigettato?
Per rispondere a queste domande ci voleva una mente priva di preconcetti, ordinata e geniale, uno studio rigoroso e scientifico e un metodo e un modello di studio adatti allo scopo.

Gregorio Mendel

La nascita della Genetica

“ Gregor Johann Mendel (1822-1884) „

Biologo, matematico e botanico, Gregorio Mendel, un monaco ceco, applicò le sue conoscenze a uno studio rigoroso della trasmissione dei caratteri ereditari.
Mendel voleva capire se, come si credeva allora, i caratteri genetici dei due genitori si mescolassero nei figli, con uno schema difficile da comprendere e da replicare, oppure se la trasmissione dei caratteri seguisse delle leggi che si potevano dedurre applicando il metodo scientifico a una accurata analisi dei dati.
Combinò abilmente le sue competenze matematiche con le sue conoscenze della botanica, per predisporre un modello di studio eccezionale e adatto ai suoi scopi: la pianta di piselli, Pisum sativum.

LA SCELTA DEL MODELLO DI STUDIO

Un modello di studio deve essere semplice e facile da manipolare

Immaginate di voler studiare la trasmissione dei caratteri ereditari e, invece di farvi guidare dalla razionalità vi fate guidare dalla passione, per i gatti ad esempio.
Mettiamo che vogliate studiare la trasmissione del carattere colore del pelo del gatto.
Sarebbe molto difficile capire perché alcuni figli sono arancioni, alcuni grigi, alcuni striati, alcuni a tinta unita, le femmine a volte con un mantello chiazzato e così via.
Mendel si guardò bene dall'incorrere in un simile errore.
Inoltre sarebbe stato abbastanza impegnativo, e poco etico, costringere i gatti ad accoppiarsi secondo le proprie esigenze sperimentali.
Per non parlare poi della difficoltà di allevare un numero enorme di gatti, seguirli fino al completo sviluppo dei caratteri, tenerli confinati e così via.
Per fortuna Mendel era un botanico, conosceva molto bene le piante, sapeva come coltivarle e soprattutto quale pianta modello scegliere...

I 7 caratteri del Pisum sativum

“ Un modello vincente: il Pisum Sativum „

La pianta di pisello era un modello adatto al suo scopo; identificò 7 caratteristiche fenotipiche chiare e oggettive, che non mostravano mai fenotipi intermedi.

1. Forma del seme: i semi erano o lisci (gonfi) o rugosi (grinzosi)
2. Colore del seme: i semi erano o gialli o verdi, non mostravano mai tinte intermedie
3. Colore del fiore: anche i fiori erano o viola o bianchi
4. Aspetto del baccello: i baccelli, la parte del frutto non edibile che contiene i piselli, avevano due aspetti possibili, (gonfio-grinzoso)
5. Colore del baccello: anche per i baccelli i colori possibili erano solo Verde o Giallo
6. Posizione dei fiori: le infiorescenze erano disposti in due modi: o sulla punta del ramo o ai lati di esso (assiali-terminali)
7. Lunghezza del fusto: o fusto della pianta erano o alti o bassi, non c'erano lunghezze intermedie (alto-basso)

NON C’ERA ALCUNA POSSIBILITA’ DI CONFONDERLI!

Mendel era un valente botanico.
Sapeva benissimo che anche nelle piante molti caratteri si mescolano, ad esempio il colore dei fiori.
La scelta del Pisum sativum non fu quindi dettata dal caso.
DOVEVA partire da modelli semplici per sviluppare la sua teoria, per poi estenderla allo studio di modelli più complessi.
Purtroppo gli scienziati del suo tempo non accolsero con favore i risultati delle sue ricerche, il povero Mendel non ebbe alcun supporto dal mondo scientifico e non riuscì a sviluppare una seconda fase per studiare i caratteri più variegati. I suoi studi furono abbandonati e poi ripresi indipentemente agli inizi del '900

Il controllo degli incroci

L’utilizzo di piante dava a Mendel un secondo vantaggio.
Aveva un controllo totale sugli incroci e sulla selezione delle piante da analizzare.
Per prima cosa la pianta di pisello è monoica, produce quindi sia fiori maschili che femminili. Posso operare con due tecniche di impollinazione:

• autoincrocio (autoimpollinazione): posso prendere il polline dal fiore maschile della pianta e impollinare il fiore femminile della stessa, senza contaminare la linea di piante con l'informazione genetica di altri individui.
• impollinazione incrociata: posso prelevare il polline da una pianta e impollinarne una seconda e contemporaneamente prendere il polline della seconda e impollinare la prima, verificando di fatto che i meccanismi alla base dell'ereditarietà non siano influenzati dal sesso della pianta.

In questo modo Mendel aveva il controllo completo degli incroci.

Il numero dei discendenti

Per ultima cosa non dobbiamo trascurare un vantaggio enorme che dà l'utilizzo delle piante rispetto alla maggior parte degli animali. Le piante fanno migliaia di semi!
Quindi da un singolo incrocio posso analizzare migliaia di discendenti e applicare il calcolo della probabilità e le previsioni statistiche che funzionano solo se applicate a grandi numeri.

In base a queste premesse vediamo come operò Mendel

La Selezione di linee pure

Per prima cosa Mendel usò la tecnica dell'autoimpollinazione per generare quelle che chiamò LINEE PURE: cioè piante che portavano l'informazione per UN SOLO fenotipo (giallo o verde, viola o bianco e così via)

“ Le linee pure „

Autoimpollinazione

Nell’autoincrocio,tramite la procedura di autoimpollinazione, posso quindi prendere il polline dal fiore maschile della pianta e fecondare il fiore femminile della stessa pianta.
In questo modo le piante figlie ricevono esclusivamente le informazioni per i caratteri fenotipici, (nell'esempio il colore del fiore) presenti nella pianta madre, senza che vengano contaminate da quelle di un'altra pianta.
Operando la tecnica per una serie di generazioni, conservando solo le piante che presentano uno dei due fenotipi possibili (ad esempio fiore viola) e scartando quelle che mostrano l'altro (ad esempio fiore bianco) posso ottenere delle piante che portano l'informazione per una sola delle due alternative: Mendel chiamò queste piante LINEE PURE e le usò come materiale di partenza per i suoi esperimenti.
Erano quindi piante che esprimevano sempre e solo lo stesso carattere (sempre fiori viola, sempre fiori bianchi e così via) e non avevano informazioni genetiche per l'altro. (come Mendel elaborò in seguito queste piante erano tutte OMOZIGOTI):
In Sintesi: SONO SICURO CHE QUELLE PIANTE PORTANO L’INFORMAZIONE PER UN SOLO TIPO DI CARATTERE E NON PER L'ALTRO, PER CUI ALLE PIANTE FIGLIE POSSONO TRASMETTERE SOLO QUELLA INFORMAZIONE (FIORE VIOLA NELLA FIGURA)

Nella pagina successiva vediamo come Mendel ha utilizzato le linee pure che aveva selezionato