La genetica Mendeliana - Alleli multipli 1

di Vittorio Sossi

inserita 03-01-2022

Glossario

GENE: unità di informazione che determina un fenotipo (ad es. colore del fiore)
ALLELE: forma alternativa di un gene (ad es. fiore bianco o fiore viola)
Allele DOMINANTE: esercita il suo effetto sul fenotipo in ogni condizione.
Allele Recessivo: esercita il suo effetto sul fenotipo solo in assenza del dominante
FENOTIPO: o carattere fenotipico, effetto visibile e/o misurabile di un gene (altezza, colore del fiore, lunghezza del fusto, forma del seme…)
GENOTIPO: insieme di alleli di un gene presenti in un individuo (vedremo che possono essere uguali o diversi)
P: con questa lettera (P: Parental) indico i genitori delle successive generazioni di figli. Saranno protagonisti del PRIMO incrocio.
F1, F2, F3: con queste lettere indico la prima, seconda e terza generazione di figli
GAMETE: cellula riproduttiva di un organismo. I gameti maschili (polline) della pianta sono prodotti dalle Antere del fiore, i gameti femminili sono custoditi nell'ovario che comunica con l'esterno tramite lo Stigma.
LINEA PURA: pianta che ha due copie uguali (SOLO bianco, SOLO viola) dello stesso allele per un gene - selezionata da Mendel per autoimpollinazione. (vedi pagina precedente)
OMOZIGOTE: Individuo che ha due alleli uguali per lo stesso gene. (linee pure sono omozigoti)
OMOZIGOTE DOMINANTE: (o DOPPIO DOMINANTE) Individuo che ha due alleli dominanti per lo stesso gene. (la linea pura viola è omozigote dominante)
OMOZIGOTE RECESSIVO: (o DOPPIO RECESSIVO) Individuo che ha due alleli recessivi per lo stesso gene. (la linea pura bianca è omozigote recessiva)
ETEROZIGOTE: Individuo che ha due alleli diversi per lo stesso gene. La F1 Ibrida dell'incrocio precedente è ETEROZIGOTE.
DOMINANZA INCOMPLETA: Condizione in cui l'allele dominante non riesce a mostrare un fenotipo pieno in eterozigosi. L'eterozigote ha un fenotipo intermedio tra quello del dominante e del recessivo (fiori rosa della Bocca di Leone)
CODOMINANZA: Condizione in cui i due alleli dell'individuo esprimono entrambi il proprio fenotipo senza mascherare o influenzare quello dell'altro (Le mucche eterozigoti H^BH^W hanno il manto roano, chiazzato marrone e bianco pagina precedente)

Dove eravamo rimasti...

Riassuntino

“ La presenza di alleli multipli non cambia il nostro modus operandi „

Nelle lezioni precedenti abbiamo analizzato il rigoroso modus operandi di Mendel: Scelta del modello più adatto, identificazione degli alleli e dei loro rapporti di Dominanza e Recessività, la distribuzione degli alleli nella F1 e nella F2 e l'enunciato della Legge della Segregazione Indipendente; poi abbiamo visto che non sempre la situazione tipo di dominanza e recessività viene rispettata e abbiamo introdotto i concetti di Dominanza Incompleta e Codominanza.

In tutti questi casi avevamo comunque sempre a che fare con geni che presentavano solo due forme alleliche.
In molti casi non è così.
Nuovi alleli si generano a ogni generazione per mutazione e alcuni di questi entrano stabilmente nella popolazione e vengono trasmessi alle generazioni successive.
(una discussione sulle mutazioni la trovi in queste pagine del blog:
Le Mutazioni - definizione e agenti mutageni
Le Mutazioni - i tipi di mutazioni
Le Mutazioni - mutazioni neutre
Le Mutazioni - Mutazioni con Perdita di Funzione
Equilibrio Hardy-Weinberg

Per cui per molti geni e conseguenti fenotipi esistono nella popolazione più di due alleli con una frequenza di diffusione rilevabile e rilevante (almeno superiore all'1% della popolazione).
Le variazioni dei fenotipi e dei genotipi associati rientrano nel fenomeno del polimorfismo genetico. (poli = molte; Morfo = forme)
Si parla di polimorfismo genetico anche quando sono presenti solo due alleli nella popolazione con un buon numero di eterozigoti ma questo fenomeno è ancor più rilevante in caso di presenza di alleli multipli.

Come dobbiamo trattare i casi in cui ci sono alleli multipli?

Non dobbiamo introdurre niente di nuovo, la legge della Segregazione indipendente e la rappresentazione grafica con il quadrato di Punnett sono più che sufficienti. Aumenta però il ventaglio di possibili genotipi e fenotipi.
L'importante è tenere in mente un principio fondamentale:
Ogni individuo porta solo DUE ALLELI, ogni individuo è quindi DIPLOIDE.

Prendiamo un esempio comune nei libri di testo...

I conigli cincillà

Un esempio classico di alleli multipli

Il colore del manto dei conigli dipende dall'azione di diversi geni che determinano il colore, la distribuzione delle melanine nelle varie zone del corpo oppure lungo il pelo (ancor più evidente nei conigli a pelo lungo), l'intensità del colore, la diluizione del colore.
I cinque geni interagiscono in modo complesso e il risultato è la grande varietà di colorazioni.
In questa pagina analizzeremo uno solo di questi geni, il gene C, che influenza la produzione e deposizione di melanina nei peli. Il gene C ha quattro forme alleliche (senza complicare troppo):

C - Scuro (massima produzione di melanina)
C^ch - Chinchilla (diminuzione di melanina alla base del pelo con fenotipo più chiaro e riflessi argentati)
C^h - himalayano (influenza la presenza della melanina nelle diverse aree del corpo, temperatura dipendente)
c - Albino (assenza completa di melanina)

C è DOMINANTE (completo)
c è recessivo (con tutti gli altri)
C^ch e C^h tra loro si influenzano in una sorta di dominanza incompleta

Questi 4 alleli possono quindi dare 5 fenotipi fondamentali riassunti in questa tabella:

Intensità di colore (quantità di melanina)
FENOTIPI	GENOTIPI
Scuro (grigio nella foto ma potrebbe anche essere marrone, dipende dal tipo di melanina coinvolta e determinata da un altro gene.)	Abbiamo ben 4 GENOTIPI diversi per questo fenotipo in quanto C è dominante su tutti gli altri alleli. CC CC^ch CC^h Cc NB: quando abbiamo situazioni simili e non conosciamo il genotipo possiamo indicare in modo generico il genotipo in questo modo: C- (dove il meno indica uno qualsiasi dei 4 alleli)
Cincillà	Abbiamo un UNICO GENOTIPO in grado di dare questa colorazione in quanto l'allele C^ch è recessivo rispetto a C ma non completamente dominante rispetto agli altri 2. C^chC^ch I conigli sono più chiari rispetto ai grigio scuri, con la melanina non equamente distribuita su tutta la lunghezza del pelo e concentrata solo sulle punte, la colorazione è comunque uniforme nelle varie parti del corpo.
Grigio Chiaro	L'allele C^ch deve essere presente in duplice copia, allo stato omozigote, per garantire una colorazione uniforme nelle varie parti del corpo in quanto non è soggetto a dominanza completa. Quindi il fenotipo degli eterozigoti è diverso dal Cincillà. C^chC^h C^chc Il fenotipo risultante è grigio chiaro ma ha il muso e le estremità molto più scure: non possiamo sapere con certezza il genotipo in quanto potrebbe essere un eterozigote con C^h o con c.
Himalayano	L'allele C^h produce una melanina termosensibile che si manifesta fenotipicamente solo sulle estremità, più fredde rispetto al resto del corpo, producendo un fenotipo chiamato Himalayano. Quando è in eterozigosi C^h domina su c. Il colore del manto è bianco mentre le estremità sono nere o scure. C^hC^h C^hc Quindi in questo caso due genotipi possono dare lo stesso fenotipo con il muso e le estremità scure e corpo bianco
Albino	L'allele c recessivo determina un fenotipo privo di melanina con manto completamente bianco e occhi rossi. Come già detto è recessivo nei confronti di tutti gli altri per cui deve essere presente allo stato di omozigosi perché i conigli siano albini. cc Quindi il genotipo di un coniglio albino è uno solo: il doppio recessivo cc

Ricapitolando:
Solo in due casi possiamo essere certi del genotipo:
Gli albini saranno sempre cc e i cincillà saranno sempre C^chC^ch
Quindi quando si danno esercizi di questo tipo ho due possibilità:
1- Specifico o do la possibilità di individuare il genotipo del genitore eterozigote
2- Oppure bisogna effettuare tutti gli incroci possibili per avere un quadro completo della F1

Comunque... Come già detto in precedenza ogni individuo porta solo due alleli e un quadrato di Punnett mi permette di risolvere qualsiasi incrocio con la legge della segregazione indipendente.

Vediamo un esempio...

Alleli multipli - esercizio risolto 1

Coniglio Cincillà e coniglio Himalayano eterozigote

Determina i fenotipi e genotipi possibili di un incrocio tra un coniglio cincillà e un coniglio Himalayano eterozigote.

Prima tappa: determinare i genotipi

CONIGLIO CINCILLA': non abbiamo dubbi. Un coniglio è cincillà solo con l'allele C^ch omozigote:
GENOTIPO POSSIBILE: C^chC^ch

CONIGLIO HIMALAYANO: abbiamo due possibilità per questo fenotipo: C^hC^h e C^hc. Dato però che io ho specificato che il coniglio è ETEROZIGOTE (porta due alleli diversi) resta una sola scelta:
GENOTIPO POSSIBILE: C^hc

Seconda tappa: Costruisco il quadrato di Punnett (versione ridotta in quanto uno dei due è omozigote)

Quadrato di Punnett
fenotipi: tutti grigio chiari
^Himalayano _Cincillà	½ C^h	½ c
C^ch (100%)	½ C^chC^h	½ C^chc
genotipi: ½ C^chC^h; ½ C^chc

Alleli multipli - esercizio risolto 2

Incrociamo i figli della F1 della generazione precedente

Determina i fenotipi e genotipi possibili di un incrocio tra un coniglio grigio chiaro C^chC^h e un coniglio grigio chiaro di genotipo C^chc

Prima tappa: determinare i genotipi

In questo caso i genotipi li conosciamo per cui possiamo passare subito al quadrato di Punnett. Questa volta dobbiamo costruire un quadrato completo in quanto entrambi i conigli sono eterozigoti e danno ognuno due tipi di gameti diversi

Seconda tappa: Costruisco il quadrato di Punnett

Quadrato di Punnett
fenotipi: ¼ Cincillà; ½ Grigio chiaro; ¼ himalayano;
^Coniglio1 _Coniglio2	½ C^ch	½ C^h
½ C^ch	¼ C^chC^ch	¼ C^chC^h
½ c	¼ C^chc	¼ C^hc
genotipi: ¼ C^chC^ch; ¼ C^chC^h;¼ C^chc; ¼ C^hc;

Esercizio

Costruisci i quadrati di Punnett

INCROCI (scegline tre):

Coniglio grigio scuro eterozigote per l'allele c e coniglio cincillà
Coniglio grigio scuro eterozigote per l'allele C^ch e coniglio eterozigote per fenotipo himalayano
Coniglio grigio scuro eterozigote per l'allele c e coniglio eterozigote per fenotipo himalayano
Coniglio grigio scuro eterozigote per l'allele C^h e coniglio eterozigote per fenotipo himalayano

Nella prossima lezione: Gli alleli multipli - soluzione agli esercizi proposti

Prossimo argomento: soluzione agli esercizi proposti

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